Video: Translokasiya sindromu nədir?
2024 Müəllif: Miles Stephen | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-15 23:33
Translokasiya Aşağı sindromu Down növüdür sindromu ki, bir zaman səbəb olur xromosom qırılır və digərinə yapışır xromosom . In translokasiya Aşağı sindromu , əlavə 21 xromosom 14-ə əlavə edilə bilər xromosom , və ya digərinə xromosom 13, 15 və ya 22 kimi rəqəmlər.
Bununla əlaqədar olaraq, sizdə translokasiya olub-olmadığını necə bilirsiniz?
Xromosom üçün testlər translokasiyalar Genetik testlər mövcuddur olub olmadığını öyrənin bir adam daşıyır translokasiya . Sadə bir qan testi aparılır və qandan hüceyrələr var xromosomların düzülüşünə baxmaq üçün laboratoriyada araşdırılır. Buna karyotip testi deyilir.
Həmçinin bilin, translokasiya nümunəsi nədir? Termin translokasiya xüsusi xromosom materialının yeri dəyişdikdə istifadə olunur. İki əsas növü var translokasiyalar : qarşılıqlı və Robertsonian. Bu yeni əmələ gələn xromosom adlanır translokasiya xromosom. The translokasiya bunda misal 14 və 21-ci xromosomlar arasındadır.
Bu şəkildə trisomiya 21 ilə translokasiya Daun sindromu arasındakı fərq nədir?
Böyüklər yoxdur arasında fərqlər olan xəstələr translokasiya Daun sindromu 3 ayrı xromosom nüsxəsi olanlarla müqayisədə 21 . Buna deyilir trisomiya 21 . Həmin valideynin əslində bədənin hər hüceyrəsində 45 ümumi xromosom olacaq, lakin valideyn normal və sağlam olacaq.
Translokasiya nəyə səbəb olur?
Qarşılıqlı translokasiyadır xromosom anormallığı səbəb olub homoloji olmayan xromosomlar arasında hissələrin mübadiləsi ilə. Bu zaman gen füzyonu yarana bilər translokasiya başqa cür ayrılmış iki geni birləşdirir. O edir sitogenetik və ya təsirlənmiş hüceyrələrin karyotipində aşkar edilir.
Tövsiyə:
Cri du Chat Sindromu nədir?
5p- (5p minus) sindromu və ya pişik ağlaması sindromu kimi də tanınan Cri du chat sindromu 5-ci xromosomun kiçik qolunda (p qolu) genetik materialın silinməsi nəticəsində doğuşdan mövcud olan genetik bir vəziyyətdir. Körpələr Bu vəziyyətdə tez-tez bir pişik kimi səslənən yüksək səsli bir ağlama var
Meyoz zamanı Daun sindromu necə yaranır?
Daun sindromu 21-ci xromosomun hamısının və ya müəyyən hissəsinin əlavə surətinin nəticəsidir. Bu, trisomiya 21 olaraq da bilinən xromosomun üç qismən və ya tam nüsxəsi ilə nəticələnir. Həm mitoz, həm də meioz xromosomların ardıcıl paylanmasını əhatə edir. qız hüceyrələri əmələ gətirir
Daun sindromu üçün karyotip nədir?
Daun sindromu karyotipi (əvvəllər trisomiya 21 sindromu və ya monqolizm adlanırdı), insan kişi, 47,XY,+21. Bu kişidə tam xromosom komplementi və əlavə 21-ci xromosom var. Sindrom ananın irəliləmə yaşı ilə əlaqələndirilir
Daun sindromu mitoz və ya mayozda baş verir?
Hüceyrə bölünməsi zamanı (mitoz və meyoz) xromosomlar ayrılır və əks qütblərə doğru hərəkət edir. Daun sindromu xromosom 21 ilə ayrılmazlıq meydana gəldiyi zaman baş verir. Meyoz sperma və yumurta hüceyrələrimizi istehsal etmək üçün istifadə edilən xüsusi hüceyrə bölünməsi növüdür
DiGeorge sindromu Daun sindromu ilə eynidirmi?
DiGeorge sindromu bütün dünyada doğulan 2500 uşaqdan təxminən 1-nə təsir edir və Daun sindromundan sonra ən çox görülən ikinci genetik anormallıqdır. Bu, genetik və xromosomal pozğunluqları yoxlamaq üçün istifadə edilən prenatal tibbi prosedur olan amniyosentezlə aşkar edilə bilər