Xromosomlarda delesiya nədir?
Xromosomlarda delesiya nədir?

Video: Xromosomlarda delesiya nədir?

Video: Xromosomlarda delesiya nədir?
Video: Xromosom dəyişikliyi genetik xəstəliyin xəbərçisi ola bilər 2024, Noyabr
Anonim

Genetikada a silinmə (həmçinin gen deyilir silinmə , çatışmazlıq və ya silinmə mutasiya) (işarəsi: Δ) mutasiyadır (genetik aberrasiya) bir hissəsi xromosom ya da DNT replikasiyası zamanı bir sıra DNT kənarda qalır. İstənilən sayda nukleotid tək bir bazadan bütöv bir parçaya qədər silinə bilər xromosom.

Bu şəkildə, bir xromosomda silinmə baş verdikdə nə baş verir?

A silinmə mutasiya Baş verir DNT replikasiyası zamanı DNT molekulunun bir hissəsi kopyalanmadıqda. Bu kopyalanmamış hissə tək bir nukleotid qədər kiçik və ya bütöv ola bilər xromosom . Replikasiya zamanı bu DNT-nin itirilməsi genetik xəstəliyə səbəb ola bilər. Bir nöqtə mutasiyasında səhv Baş verir tək nukleotiddə.

Həmçinin, silinmə ilə təkrarlama arasında fərq nədir? Silinmələr xromosom qırıldığında və bəzi genetik material itirildikdə baş verir. Silinmələr böyük və ya kiçik ola bilər və xromosomun istənilən yerində baş verə bilər. Dublikasiyalar . Dublikasiyalar xromosomun bir hissəsi kopyalandıqda baş verir ( dublikat ) çox dəfə.

Burada, xromosom delesiyasının səbəb olduğu ən çox görülən pozğunluq hansıdır?

46.5. 1 22q11 Silinmə Sindrom 22q11 silinmə sindromudur ən ümumi insan xromosomların silinməsi sindromu təxminən hər 4000-6000 diri doğulandan birində baş verir (29).

Əskik bir xromosomla sağ qala bilərsinizmi?

Bədəndə çox az və ya çox olduqda xromosomlar , adətən olmayacaq sağ qalmaq doğulmağa. Yeganə halda a çatışmayan xromosom X və ya Y olduqda tolere edilir xromosom edir itkin . Turner sindromu və ya XO adlanan bu vəziyyət hər 2500 qadından 1-nə təsir edir.

Tövsiyə: