Mündəricat:

Mthfr gen mutasiyası klinik cəhətdən əhəmiyyətlidirmi?
Mthfr gen mutasiyası klinik cəhətdən əhəmiyyətlidirmi?

Video: Mthfr gen mutasiyası klinik cəhətdən əhəmiyyətlidirmi?

Video: Mthfr gen mutasiyası klinik cəhətdən əhəmiyyətlidirmi?
Video: Мутации гена MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы). Кочанжи М.И. 2024, Noyabr
Anonim

Baxmayaraq ki, bu araşdırmaların nəticələrinə əsasən MTHFR gen mutasiyası ateroskleroz və tromboz üçün birbaşa risk faktoru deyil, var klinik əhəmiyyəti proqnoza münasibətdə.

Mthfr gen mutasiyasının əlamətləri hansılardır?

MTHFR mutasiyasının simptomları

  • ürək-damar və tromboembolik xəstəliklər (xüsusilə qan laxtalanması, vuruş, emboliya və infarkt)
  • depressiya.
  • narahatlıq.
  • bipolyar pozğunluq.
  • şizofreniya.
  • kolon xərçəngi.
  • kəskin lösemi.
  • xroniki ağrı və yorğunluq.

Həmçinin bilin ki, sakral çuxur Mthfr əlamətidirmi? Ən çox sakral çuxurlar heç bir sağlamlıq probleminə səbəb olmayın. Bəzi hallarda, a sakral çuxur a ola bilər işarəsi əsas onurğa problemi. Bu problemlər adətən kiçikdir. Bəzən bunlara spinabifida və ya onurğa beyni kimi hallar daxil ola bilər.

Buna görə Mthfr gen mutasiyası nəyə səbəb olur?

metilentetrahidrofolat reduktaza MTHFR ) gen üçün DNT kodunu ehtiva edir istehsal edir the MTHFR ferment. Bu test ən çox yayılmış ikisini aşkar edir mutasiyalar . Var olanda mutasiyalar və ya variasiyaları MTHFR geni , mümkündür gətirib çıxarmaq ciddi genetik homosistinuriya, anensefali, spinabifida və başqaları kimi xəstəliklər.

Mthfr niyə vacibdir?

Haqqında bildiklərimiz budur MTHFR . The MTHFR gen fermenti yaratmaq üçün təlimatları ehtiva edir vacibdir folatın metabolizə edilməsi üçün (həmçinin folikasid və ya B9 vitamini adlanır). MTHFR həm də hüceyrələrimizə qanda olan kimyəvi maddə olan homosisteinin zülallar üçün blok olan metioninə çevrilməsinə kömək edir.

Tövsiyə: