Video: Ellis Van Creveld sindromuna səbəb nədir?
2024 Müəllif: Miles Stephen | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-15 23:33
Ellis – van Creveld sindromu edir səbəb olub EVC genindəki mutasiya ilə, eləcə də başdan-başa konfiqurasiyada EVC geninə yaxın yerləşən qeyri-homoloji gendə olan EVC2 mutasiyasına görə. Gen mövqe klonlama ilə müəyyən edilmişdir. EVC geni 4-cü xromosomun qısa qoluna (4p16) uyğunlaşır.
Buna görə Ellis Van Creveld sindromu nə qədər yaygındır?
Dünyanın əksər yerlərində, Ellis - van Creveld sindromu 60.000-200.000 yeni doğulmuş körpədən 1-də baş verir. Dəqiq yayılmasını təxmin etmək çətindir, çünki pozğunluq çox nadir ümumi əhali arasında.
Həmçinin, EVC tibbi termini nədir? Ellis-van Kreveld sindromu: ekstremitələrin uclarının (qollar və ayaqların) kəskin qısalması, polidaktiliya (əlavə rəqəmlər), biləkdə sümüklərin birləşməsi, dırnaqların distrofiyası (anormal böyümə), dırnaqların dəyişməsi ilə müşahidə olunan qısa boy növü. üst dodaq müxtəlif adlarla “qismən dovşan dodaq”, “dodaq qalstuk” və s. və ürək
Eynilə, siz soruşa bilərsiniz, niyə Lancaster County-dən olan bir çox Amish fərdində Ellis Van Creveld sindromu var?
The sindromdur adətən Köhnə Sifariş arasında rast gəlinir Amish Pensilvaniya, "təsisçi effekti" yaşayan bir əhali. kimi genetik irsi xəstəliklər Ellis - van Crevelddir arasında daha çox cəmləşmişdir Amish çünki onlar öz icmaları daxilində evlənirlər ki, bu da yeni genetik variasiyanın daxil olmasına mane olur
Qısa qabırğa polidaktili sindromu nədir?
Qısa qabırğa polidaktili sindromu (SRPS) nadir irsi, otosomal resessiv, ölümcül skelet displaziyasıdır və prenatal USG ilə diaqnoz edilə bilər. Mikromeliya ilə xarakterizə olunur, qısa qabırğalar , hipoplastik döş qəfəsi, polidaktiliya (pre- və postaxial) və əsas orqanların çoxsaylı anomaliyaları.
Tövsiyə:
Oyun meydançasında bir cismin hərəkətə keçməsinə səbəb ola biləcək qüvvə nədir?
Sürtünmə. Cazibə qüvvəsi oyun meydançası sürüşməsi üçün fizikanın vacib elementi olsa da, sürtünmə eyni əhəmiyyətə malikdir. Sürtünmə, insanın slaydda enməsini yavaşlatmaq üçün cazibə qüvvəsinə qarşı işləyir. Sürtünmə, sürüşmə və insanın arxa tərəfi kimi iki cismin bir-birinə sürtündüyü zaman meydana gələn qüvvədir
Ayın birinci rübünə səbəb nədir?
Birinci rüb və üçüncü rüb ayları (hər ikisi də tez-tez "yarım ay" adlanır) ay yer və günəşə nisbətən 90 dərəcə bucaq altında olduqda baş verir. Beləliklə, biz ayın tam yarısını işıqlı, yarısını kölgədə görürük. Aypara sözü ayın yarısından az işıqlandırıldığı fazalara aiddir
Wolf Hirschhorn sindromuna səbəb nədir?
Wolf-Hirschhorn sindromu 4-cü xromosomun qısa (p) qolunun sonuna yaxın genetik materialın silinməsi nəticəsində yaranır. Bu xromosom dəyişikliyi bəzən 4p kimi yazılır
Səthi gərginlik nədir və buna səbəb nədir?
Səthi gərginlik maye səthlərin mümkün olan minimum səth sahəsinə qədər büzülmə meylidir. Maye-hava interfeyslərində səthi gərginlik maye molekullarının havadakı molekullara nisbətən (yapışma səbəbindən) bir-birinə daha çox cəlb edilməsindən (yapışma səbəbindən) yaranır
Nondisjunction Daun sindromuna necə səbəb olur?
TRİSOMİYA 21 (NONDISJUNCTION) Daun sindromu adətən hüceyrə bölünməsində “qeyri-ayrılma” adlanan xəta nəticəsində yaranır. Ayrılmaması adi iki əvəzinə 21-ci xromosomun üç nüsxəsi olan embrionla nəticələnir. Konsepsiyadan əvvəl və ya konsepsiya zamanı sperma və ya yumurtadakı 21-ci xromosom cütü ayrıla bilmir