Video: Nondisjunction Daun sindromuna necə səbəb olur?
2024 Müəllif: Miles Stephen | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-15 23:33
TRİZOMİYA 21 ( AYRILMAMAQ )
Daun sindromu adətən olur səbəb olub adlı hüceyrə bölünməsində bir səhvlə ayrılmazlıq .” Ayrılmamaq adi iki əvəzinə 21-ci xromosomun üç nüsxəsi olan embrionla nəticələnir. Konsepsiyadan əvvəl və ya konsepsiya zamanı sperma və ya yumurtadakı 21-ci xromosom cütü ayrıla bilmir.
Həmçinin bilmək lazımdır ki, Daun sindromlu ananın ayrılmamasının ən çox görülən səbəbi nədir?
Təxminən 96% hallarda Daun sindromu var səbəb olub tərəfindən ayrılmazlıq ya valideynlərin cinsi hüceyrələrində, ya da mayalanmış yumurtada (trisomiya 21 və ya mozaika). Hər iki halda, 21-ci xromosomun ayrılmaması baş vermir səbəb olub olan valideynlər tərəfindən Daun sindromu (o deməkdir ki, irsi deyil).
Daun sindromu meyoz 1 və ya 2-də ayrılmazlığa səbəb olur? Ayrılmamaq homoloji xromosomlar olduqda baş verir ( meioz I) və ya bacı xromatidlər ( meioz II ) zamanı ayıra bilməmək meioz . Ən çox görülən trisomiya 21-ci xromosomdur ki, bu da gətirib çıxarır Daun sindromu.
Bir də bilmək lazımdır ki, meyoz Daun sindromuna necə gətirib çıxarır?
Daun sindromu ayrılmazlıq xromosom 21 ilə baş verdikdə baş verir. Meioz sperma və yumurta hüceyrələrimizi istehsal etmək üçün istifadə edilən xüsusi bir hüceyrə bölünməsi növüdür. Ən çox yayılmış forması Daun sindromu (Trisomiya 21) əlavə Xromosom 21 olan sperma və ya yumurtanın 23 xromosomlu sperma və ya yumurta ilə birləşdiyi zaman meydana gəlir.
Daun sindromu necə yaranır?
Daun sindromu genetik xəstəlikdir səbəb olub anormal hüceyrə bölünməsi 21-ci xromosomun əlavə tam və ya qismən nüsxəsi ilə nəticələndikdə. Bu əlavə genetik material səbəb olur inkişaf dəyişiklikləri və fiziki xüsusiyyətləri Daun sindromu.
Tövsiyə:
Şaxta necə havaya səbəb olur?
Su əsas qayalardakı çatlara və oynaqlara daxil olur. Su donduqda genişlənir və çatlar bir az daha geniş açılır. Zamanla qaya parçaları qaya üzünü parçalaya bilər və böyük daşlar daha kiçik qayalara və çınqıllara parçalanır
Alu elementləri xəstəliyə necə səbəb olur?
Alu elementi ya ekzonik bölgələrə daxil olmaqla, ya da genlərin alternativ birləşməsinə səbəb olaraq gen funksiyasını poza bilir. Genomik dəyişikliklər gen ifadəsinə təsir göstərə bilər və genetik xəstəliklərlə nəticələnən anormal zülallara səbəb ola bilər [7,8,9,10,11]
Nondisjunction hansı pozğunluqlara səbəb olur?
Ayrılmamaq xromosom sayında səhvlərə səbəb olur, məsələn, trisomiya 21 (Daun sindromu) və monosomiya X (Turner sindromu). Bu da erkən spontan abortların ümumi səbəbidir
Wolf Hirschhorn sindromuna səbəb nədir?
Wolf-Hirschhorn sindromu 4-cü xromosomun qısa (p) qolunun sonuna yaxın genetik materialın silinməsi nəticəsində yaranır. Bu xromosom dəyişikliyi bəzən 4p kimi yazılır
Ellis Van Creveld sindromuna səbəb nədir?
Ellis-van Kreveld sindromu EVC genindəki mutasiya, eləcə də başdan-başa konfiqurasiyada EVC geninə yaxın yerləşən qeyri-homoloji gen EVC2-nin mutasiyasından qaynaqlanır. Gen mövqe klonlama ilə müəyyən edilmişdir. EVC geni 4-cü xromosomun qısa qoluna uyğunlaşır (4p16)