Karyotip tərəfindən aşkar edilə bilən üç xromosom anomaliyaları hansılardır?

2024 Müəllif: Miles Stephen | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-15 23:33

Bəzi xromosom pozğunluqları ola bilər aşkar edilmişdir daxildir: Daun sindromu (Trisomiya 21), əlavə səbəblərdən yaranır xromosom 21; bu bədənin bütün və ya əksər hüceyrələrində baş verə bilər. Edvards sindromu (Trisomiya 18), əlavə səbəb xromosom 18. Patau sindromu (Trisomiya 13), əlavə səbəb xromosom 13.

Eynilə soruşa bilərsiniz ki, karyotip hansı pozğunluqları aşkar edə bilər?

Karyotip analizi çatışmayan xromosomlar, əlavə xromosomlar, silinmələr, dublikasiyalar və translokasiyalar kimi anormallıqları aşkar edə bilər. Bu anormallıqlar səbəb ola bilər genetik pozğunluqlar daxil olmaqla Daun sindromu , turner sindromu , Klinefelter sindromu , və kövrək X sindromu.

karyotip testi anormal olarsa nə olar? Əgər sənin nəticələr idi anormal ( normal deyil ,) bu o deməkdir ki, sizdə və ya uşağınızda 46-dan çox və ya az xromosom var və ya bir şey var anormal bir və ya bir neçə xromosomunuzun ölçüsü, forması və ya quruluşu haqqında. Anormal xromosomlar müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.

Həmçinin bilmək lazımdır ki, xromosom anomaliyalarının bəzi nümunələri hansılardır?

Xromosom anomaliyalarının nümunələri Daun sindromu, Trisomiya 18, Trisomiya 13, Klinefelter sindromu, XYY sindromu, Turner sindromu daxildir. və üçlü X sindromu.

Daun sindromunun diaqnozu üçün karyotipdən necə istifadə etmək olar?

Çünki bu xüsusiyyətlər olmayan körpələrdə də ola bilər Daun sindromu , adlanan xromosom analizi karyotip edir edildi təsdiq etmək üçün diaqnoz . əldə etmək üçün a karyotip , həkimlər körpənin hüceyrələrini araşdırmaq üçün qan nümunəsi çəkirlər. Onlar xromosomların şəklini çəkirlər və sonra onları ölçü, say və forma görə qruplaşdırırlar.