Video: Miyopik distrofiya nədir?
2024 Müəllif: Miles Stephen | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-15 23:33
Miyotonik distrofiya əzələ funksiyasına təsir edən uzunmüddətli genetik xəstəlikdir. Semptomlara tədricən pisləşən əzələ itkisi və zəiflik daxildir. Əzələlər tez-tez büzülür və rahatlaşa bilmir. Digər simptomlar arasında katarakt, zehni qüsur və ürək keçirmə problemləri ola bilər.
İnsanlar da soruşurlar ki, 1-ci tip və 2-ci tip miotonik distrofiya arasında fərq nədir?
Miyotonik distrofiya tip 1 mutasiyalar nəticəsində yaranır içində DMPK geni isə tip 2 mutasiyaların nəticəsidir içində CNBP geni. CNBP genindən istehsal olunan zülal ilk növbədə tapılır içində ürək və skelet əzələlərində, ehtimal ki, digər genlərin funksiyasını tənzimləməyə kömək edir.
Həmçinin, miotonik distrofiya həyatı üçün təhlükə yaradırmı? DM1-in anadangəlmə forması ən ağır versiyadır və ola biləcək fərqli simptomlara malikdir həyat - təhdid edən . İnsanlar necə əldə edirlər miotonik distrofiya ? Miyotonik distrofiya normal əzələ fəaliyyəti üçün lazım olan gendə mutasiya adlanan dəyişikliyin baş verdiyi irsi xəstəlikdir.
Bu şəkildə miotonik distrofiya əzələ distrofiyası ilə eynidirmi?
Əzələ distrofiyası (MD) mütərəqqi zəiflik və degenerasiyaya səbəb olan doqquz genetik xəstəlik qrupuna aiddir əzələlər könüllü hərəkət zamanı istifadə olunur. Miyotonik distrofiya (DM) onlardan biridir əzələ distrofiyaları . Yetkinlərdə ən çox görülən formadır və ümumilikdə ən çox yayılmış formalar arasında olduğundan şübhələnir.
Miotonik distrofiyası olan bir insanın ömrü nə qədərdir?
DM1-in yüngül forması yüngül zəiflik ilə xarakterizə olunur, miotoniya , və katarakta. Başlama yaşı 20 ilə 70 arasındadır (adətən 40 yaşından sonra başlayır) və ömür uzunluğu normaldır. CTG təkrar ölçüsü adətən 50 ilə 150 arasındadır.
Tövsiyə:
Kimya nədir və onun əhəmiyyəti nədir?
Kimya maddəni, onun xassələrini, maddələrin necə və niyə birləşdiyini və ya digər maddələri əmələ gətirmək üçün ayrıldığını və maddələrin enerji ilə necə qarşılıqlı əlaqədə olduğunu öyrənir. Əsas kimya anlayışlarını anlamaq demək olar ki, hər bir peşə üçün vacibdir. Kimya həyatımızda hər şeyin bir hissəsidir
Titrləmə nədir və titrləmə növləri nədir?
Titrlərin növləri • Turşu-bazetitrasiyalar, burada turşu və ya əsas titrant əsas və ya turşu olan analitlə reaksiya verir. Analit və titrantın çökmə əmələ gətirmək üçün reaksiya verdiyi çökmə titrləmələri. • Redoks titrləmələri, burada titrant oksidləşdirici və ya azaldan agentdir
İşığın yayılması nədir, onun səbəbi nədir?
Şüşə prizma kimi sındıran mühitdən keçərkən ağ işığın tərkib rənglərinə bölünməsinə işığın dispersiyası deyilir. Ağ işığın dağılması, müxtəlif rənglərin işığın prizmadan keçdiyi zaman düşən şüaya görə müxtəlif bucaqlardan əyilməsi səbəbindən baş verir
Sitoplazma nədir və onun funksiyaları nədir?
Əsasən su və duzdan ibarətdir. Sitoplazma bütün hüceyrə tiplərinin hüceyrə membranında mövcuddur və bütün orqanoidləri və hüceyrə hissələrini ehtiva edir. Sitoplazma hüceyrədə müxtəlif funksiyaları yerinə yetirir. Sitoplazma hüceyrəyə forma verməkdən məsuldur. Hüceyrəni doldurmağa kömək edir və orqanoidləri öz yerində saxlayır
Ozonoliz nədir və onun tətbiqi nədir?
Ozonoliz üzvi birləşmələrdəki doymamış bağların ozon tərəfindən oksidləşməsidir. Ozonoliz ən çox iki karbonil məhsulu əldə etmək üçün alkenləri parçalamaq üçün istifadə olunur. Ozon alkinlər və hidrazonlar ilə də reaksiya verir